近年、遺伝子検査の適応はがんだけでなく、神経疾患や自己炎症性疾患など多岐に広がっており、臨床遺伝専門医以外の医師も、検査の適切なタイミングや結果の読み方を理解する必要性が高まっています。

本書は、「わかる」と「使える」を目標に、小児科医が日常診療で直面する遺伝学の疑問に応える解説書になります。遺伝子と疾患の関係、検査結果の解釈、親御さんへの説明のコツなど、臨床現場で役立つ情報を簡潔にまとめ、Q&A形式により、忙しい診療の合間でも短時間で知識をキャッチアップできる構成です。

小児科医のみならず、遺伝カウンセラーや臨床遺伝専門医にも参考になる内容として、また、迷ったときに立ち戻ることができる一冊として、日常診療における判断力と説明力の向上に役立ちます。