Biography / 経歴
RBM10 はRBM10遺伝子にコードされたタンパク質。ヒトの遺伝子はX染色体上のXp11.23に位置する。RBM10は選択的スプライシングを調節する因子である。選択的スプライシングは転写後のpre-mRNAに作用して単一遺伝子から複数のタンパク質アイソフォームを生成する遺伝子発現の調節機構であり、細胞に機能的多様性と複雑性を作り出す。RBM10は多数の遺伝子の発現に組み込まれ、細胞増殖やアポトーシスなどさまざまな細胞過程に関与する。RBM10遺伝子の変異は、出生前後に多くが致死となるX連鎖型先天異常のTARP症候群を引き起こし、成人でのさまざまながんなどの疾病に関わる。
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